DOENÇAS RARAS

Mãe e filho, de apenas sete anos, lutam para conscientização e descoberta de diagnóstico

 

CARATINGA – O caratinguense Cesar Augusto Moreira, de sete anos, possui uma deficiência física chamada agenesia de membros, em seu caso, não possui os superiores. Desde que nasceu a mãe do pequeno Cesar, Leila Moreira luta com o filho para tentar descobrir o que causou essa agenesia, mas até hoje não tem um diagnóstico fechado, sabendo apenas que ele se enquadra no quadro de “Doenças Raras”.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

 

CONHECIMENTO E AJUDA

 

 

Para adquirir conhecimento e ajuda para o tratamento do filho Cesar, Leila é voluntária da Associação “Dar a Mão” de São João do Ivai (PR), com extensão de base em Minas Gerais, na cidade de Caratinga.

A Associação Dar a Mão foi criada no sentido de doar apoio, “dar a mão” para as famílias e crianças, adolescentes ou indivíduos que nasceram com agenesia de membros (deficiência física), afetados pela Síndrome da Brida Amniótica, Simbraquidactilia ou outras síndromes/ doenças raras, ou que sofreram amputações.

Leila explica que Cesar possui uma doença rara, mas não se sabe ainda qual é.

 

DIFICULDADE NO TRATAMENTO

 

Leila explica que é muito importante falar das Doenças Raras para que o tratamento se mais amplo e acessível. No caso de Cesar que não tem um diagnóstico fechado, o tratamento é feito no hospital Sarah Kubitschek em Belo Horizonte, além de uma equipe multidisciplinar com psicólogo, terapeuta, fisioterapeuta e fonoaudiólogo, que faz o acompanhamento com ele.

O garoto adquiriu uma escoliose que Leila diz não saber se o diagnóstico que ele possa vir a ter futuramente é o que está causando ela. “É uma escoliose idiopática que pode comprimir os pulmões e fazer com que mais tarde também pare de andar.  O Brasil oferece 240 serviços, para 13 milhões de raras, é muito pouco, então as pessoas geralmente não têm condições de chegar até esse diagnóstico. Um exame genético não é menos de R$ 6 mil, o Cesar fez dois, aí dá pra descobrir aproximadamente 50 síndromes, no caso dele foram descartadas várias, mas a gente conseguiu tudo através desse serviço público, mas nem todos conseguem”, disse Leila.

Portanto Para Leila, quanto mais se divulgam as Doenças Raras, mais fácil será o tratamento e essas crianças terão menos complicações na saúde.

 

EMBAIXADOR MIRIM

Recentemente Cesar foi escolhido para representar a associação como embaixador mirim. Ele faz palestras no estado de Minas, pois segundo Leila, ele foi o único que se desenvolveu para a área de levar conhecimento sobre a raridade dessas crianças.

“Em sua palestra, Cesar cita a história do peixinho Nemo, que tinha uma nadadeira diferente, mas conseguia nadar normalmente como os outros peixinhos, ele não foi diferente pra nenhum outro amiguinho. Ele conta que nasceu com essa deficiência porque lutou para sobreviver. Eu falo que tinha uma linha, porque a síndrome de Brida que a gente usa pro caso dele, é uma linha que amputa pescoço, mãos e pés, então falo pro Cesar que desde que estava na barriga lutou muito para sobreviver, ele teve que empurrar a linha e foi onde amputou os dedinhos, aí ele usa toda essa história”, contou Leila, com muito orgulho do filho que já palestrou em várias escolas, mas parou devido à pandemia.